Тестові завдання з медичної біології модуль Біологічні основи життєдіяльності людини Змістовий модуль 1



Сторінка6/13
Дата конвертації25.12.2016
Розмір2.15 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?


А. Синдром «філадельфійська хромосома»

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром «котячого крику»

Е. Синдром Дауна
61. В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.

Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?

А Синдром дубель-Y

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Патау

Е.. Синдром Клайнфельтера


62. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?

A. 45, ХО

B. 46, ХХ

C. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ


63. Який метод використовують для визначення каріотипу людини?

А Близнюковий

В. Цитогенетичний

C. Біохімічний

D. Генеалогічний

E. Гібридологічний


64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:

А2 тільце Барра у 50 % клітин

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D.. Тільце Барра відсутнє

Е. 1 тільце Барра



65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:

А. Патау


В Клайнфельтера

С. Едвардса

D. Дауна

Е. Шерешевського-Тернера


66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.

А Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера


67. Хромосомні хвороби зумовлені:

А. Токсикозом у вагітної

B. Порушенням дроблення зиготи

C. Точковими мутаціями

D. Нерозходженням хромосом

Е. Кровноспорідненими шлюбами


68. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?

А. Внутрішньоутробний імунний конфлікт

В. Внутрішньоутробна інтоксикація

С. Внутрішньоутробна інфекція

D. Спадкова хромосомна патологія

Е. Пологова травма



69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Мультифакторіальних хвороб


С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Спадкових дефектів обміну речовин

70. До мультифакторіальних хвороб належить:

А. Гіпертонічна хвороба

В. Альбінізм

С. Гемофілія

D. Дальтонізм


Е. Серпоподібно-клітинна анемія
71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:

А. 46, ХХ


В46, ХХ, 21 р-

С. 46, ХХ, 5 р-

D. 46, ХХ, 13 р-

Е. 45, ХО


72. Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?

А. Дерматогліфікою

В. Цитогенетичним

С. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичним

Е. Біохімічним


73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:

А. Скласти родовід

В. Провести біохімічне дослідження

С. Провести цитогенетичне дослідження

D. Дослідити У-статевий хроматин

Е. З’ясувати хвороби матері



74. Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

А. Гібридизації соматичних клітин

В. Близнюковий

С. Генеалогічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний



75. У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 48


В. 47

С. 46


D. 45

Е. 44
76. Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?

А. Цукровий діабет

В. Дальтонізм

С. Гемофілію

D. Фенілкетонурію

Е. Синдром Клайнфельтера

77. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:

А. 2 тільця Барра

В. Тільце Барра відсутнє

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. 1 тільце Барра



78. Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:

А. Cкладання родоводу з наступним обстеженням сибсів пробанда

В. Складання родоводу з наступним обстеженням пробанда

С.Простеження передачі спадкових ознак серед родичів пробанда в ряді поколінь

D. Складання родоводів

Е. Простеження передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління


79. Який % однакових генів у монозиготних близнят?

А. 25


В. 100

С. 50


D. 75

Е. 0


80. В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?

А. 75 % хлопчиків будуть хворими

В. 50 % хлопчиків будуть хворими

С. Всі хлопчики будуть здорові

D. Всі хлопчики будуть хворі

Е. 25 % хлопчиків будуть хворими


81. Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:

А. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Автосомно-домінантний

Е. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою


82. При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %


В. 100 %

С. 50 %


D. 25 %

Е. 0 %
83. Монозиготні – це близнята, які розвиваються:

А. Внаслідок запліднення ідентичних за генотипом яйцеклітин

В. Внаслідок запліднення яйцеклітин однаковими за генотипом сперматозоїдами

С. З ідентичних бластомерів на ранніх стадіях дроблення зиготи

D. Внаслідок запліднення декількох ідентичних за генотипом яйцеклітин

Е. З бластомерів у разі дроблення зиготи
84. За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Іхтіоз В

В. Гіпоплазія емалі зубів

С. ідсутність потових залоз

D. Вітаміностійкий рахіт

Е. Гіпертрихоз



85. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно?

A. Зчепленого з Х-хромосомою, рецесивного

B. Аутосомно-рецесивного

C. Зчепленого з Х-хромосомою, домінантного

D. Аутосомно-домінантного

E. Зчепленого з Y-хромосомою



86. Дискордантність – це:

А. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

В. Наявність ознаки у дизиготних близнят

С. Наявність ознаки у монозиготних близнят

D. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

Е. Відсутність ознаки у одного із близнят


87. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизигот-них близнюків при діабеті становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?

А. 75


В. 47

С. 70


D. 25

Е. 141
88. Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Гібридологічний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний
89. При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:

А. Ф. Гальтоном

В. Т. Морганом

С. Г. Юстом

D. Р. Фішером

Е. Г. Менделем


90. Для точного визначення зиготності близнят використовують:

А. Пігментацію шкіри

В. Колір волосся

С. Аналіз умов життя

D. Групу крові

Е. Колір очей


91. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

С. Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Автосомно-домінантний

E. Автосомно-рецесивний


92. Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні захворювання?

А. 41


В. 35

С. 44


D. 59

Е. 91
93. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

А. Тільки сини

В. Тільки дочки

С. Половина дочок і синів

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня

94. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Х-зчеплене домінантне успадкування

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене рецесивне успадкування

D. Аутосомно- домінантний

E. У- зчеплене успадкування


95. Сибси – це:

А. Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком

В. Діти від усіх шлюбів батьків

С. Діти однієї батьківської пари, які особисто обстежені лікарем-генетиком

D. Усі родичі пробанда

Е .Рідні брати і сестри


96. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 25 %


В. 0 %

С. 50 %


D. 75 %

Е. 100 %


97. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

А. Автосомно-рецесивний

В. Рецесивний, зчеплений із статтю

С. Неповне домінування

D. Домінантний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний


98. Близнюковий метод дає можливість:

А. Оцінити ступінь впливу спадковості і факторів довкілля на розвиток нормальної або патологічної ознаки

В. Визначити генетичну структуру популяцій

С. Визначити тип успадкування ознаки (захворювання)

D. Визначити каріотип

Е. Вивчити характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошв


99. Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по вертикалі, однаково серед представників обидвох статей, дану ознаку має один або двоє батьків хворої дитини?

А. Неповне домінування

В. Автосомно-рецесивний

С. Автосомно-домінантний

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою



100. Який механізм успадкування атрофії м’язів, якщо вивчення родоводів засвідчило, що дане захворювання переважно зустрічається у особин чоловічої статі, значно рідше хворіють жінки.

А. Визначене рецесивним геном Х-хромосоми

В. Контрольоване кодомінантними алелями автосомного гена

С. Зумовлене домінантним геном Х-хромосоми

D. Зумовлене рецесивним геном однієї з автосом

Е. Визначене геном Y-хромосоми



101. Формула Хольцингера дає можливість визначити:

А. Конкордантність ознак у близнят

В. Коефіцієнт впливу факторів довкілля

С. Зиготність близнят

D. Коефіцієнт спадковості

Е. Дискордантність ознак у близнят


102. Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?

А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-домінантний

С. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

D. Автосомно-рецесивний

Е. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою


103. Пробанд – це:

А. Родичі, які особисто обстежені лікарем-генетиком

В. Людина, що вперше потрапила під нагляд лікаря-генетика

С. Здорова людина, що звернулася до медико-генетичної консультації

D. Хвора людина, яка звернулася до лікаря

Е. Особа, родовід якої аналізується



104. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування захворювання?

А. Домінантний, зчеплений із статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Неповне домінування

D. Рецесивний, зчеплений із статтю

Е. Автосомно-домінантний



105. Конкордантність – це:

A. Відсоток подібності близнят за досліджуваною ознакою

B. Відсутність ознаки у монозиготних близнят

C. Відсутність ознаки у дизиготних близнят

D. Відсоток фенотипового прояву гена

E. Відсоток впливу факторів довкілля на розвиток ознаки


106. Який % однакових генів у дизиготних близнят?

А. 0


В. 25

С. 50


D. 75

Е. 100
107. Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання.

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

Е. У-зчеплене успадкування
108. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини використовують з метою :

А. Визначення частот розповсюдження генів в популяції

В. Вивчення каріотипу хворого

С. Визначення характеру успадкування ознаки

D. Визначення гребеневого рахунку

Е. Вивчення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки



109. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків.

Який тип успадкування притаманний для цієї аномалії?

А. Автосомно-домінантний

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений з Y-хромосомою

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою


110. За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:

А. Гіпоплазія емалі зубів

В. Дальтонізм

С. Синдром Леша-Найхана

D. Гемофілія

Е. Відсутність потових залоз


111. Який тип успадкування іхтіозу в сім’ї, якщо захворювання зустрічається у всіх поколіннях тільки у чоловіків?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

C. Зчеплений з Y-хромосомою

D. Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний



112. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

A. Половина дочок і синів

В. Тільки дочки

С. Тільки сини

D. Всі діти

Е. Вірна відповідь відсутня



113. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:

A. Х-зчеплене рецесивне успадкування

B. Аутосомно- рецесивний

C. Х-зчеплене домінантне успадкування

D. Аутосомно- домінантний

E. У- зчеплене успадкування


114. Який метод медичної генетики дозволяє оцінити пенетрантність гена:

А. Близнюковий

В. Генеалогічний

С. Гібридологічний

D. Біохімічний

Е. Цитогенетичний


115. При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі гетерозиготності батьків становить:

А. 75 %


В. 0 %

С. 50 %


D. 25 %

Е. 100 %


116. При диспансерному обстеженні 2-річному хлопчику встановлено діагноз – відсутність потових залоз. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування аномалії?

А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

В. Автосомно-рецесивний

С. Домінантний, зчеплений зі статтю

D. Автосомно-домінантний

Е. Неповне домінування


117. Метод дерматогліфіки дозволяє (вкажіть найбільш правильне визначення):

А. Вивчити вплив факторів довкілля на формування рельєфу шкіри на пальцях рук,

В. Вивчити рельєф шкіри на долонях

С. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук

D. Вивчити каріотип

Е. Вивчити рельєф шкіри на пальцях рук, долонях, підошвах долонях, підошвах


118. При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:

А. Ульнарні петлі

В. Дуги

С. Завитки



D. Радіальні петлі

Е. Петлі і дуги


119. В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання) становить 4´10-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 10000


В. 50000

С. 100000

D. 200000

Е. 250000



120. Ізоляція, що зумовлює обмеження панміксії, називається:

А. Генетико-автоматичною

В. Географічною

С. Біологічною

D. Генетичною

Е. Екологічною
121. Який метод необхідно використати з метою визначення гетерозиготних носіїв спадкових захворювань?

А. Гібридизації соматичних клітин

В. Біохімічний

С. Популяційно-статистичний

D. Дерматогліфіки

Е. Близнюковий


122. Кут atd долоні в нормі не перевищує:

А. 420

В. 1080

С. 660

D. 810

E .570


123. Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

А. Синдромі трипло-Х

В. Синдромі дубель-Y

С. Синдромі Клайнфельтера

D. Синдромі Дауна

Е. Синдромі Шерешевського-Тернера


124. Популяція складається із 49 % домінантних гомозигот, 42 % гетерозигот і 9 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту алеля А?

А. 0,7


В. 0,3

С. 1


D 3

Е. 7.
125. Людські популяції, чисельність яких не перевищує 1500 осіб, а споріднені шлюби складають більше 90 %, називаються:

А. Ідеальними популяціями

В. Демами

С. Відкритими популяціями

D. Ізолятами

Е. Закритими популяціями

126. Які умови необхідні для виявлення дії закону Харді-Вайнберга?

A. Неоднакова плодючість гомо- і гетерозигот

B. Мутаційний процес, міграції

C. Міграції особин, панміксія

D. Мутаційний процес, панміксія

E. Панміксія, ізоляція


127. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

А. Частоту генів і генотипів в популяції

В. Віковий склад певної популяції

С. Інтенсивність мутаційної мінливості в популяції

D. Характер дії природного добору в популяції

Е. Характер перебігу патології в окремої особини популяції


128. Закладка папілярних візерунків у плода відбувається між:

А. 30-м і 32-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

В. 6-м і 7-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

С. 2-м і 4-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

D. 22-м і 25-м тижнями внутрішньоутробного розвитку

Е. 10-м і 19-м тижнями внутрішньоутробного розвитку


129. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 1080. Для якого захворювання це характерно?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром трипло-Х


130. Збільшення гребеневого рахунку спостерігається при:

А. Синдромі Дауна

В. Синдромі Едвардса

С. Синдромі Шерешевського-Тернера

D. Синдромі Клайнфельтера

Е. Синдромі Патау


131. Популяційні хвилі – це:

А. Зменшення чисельності особин у популяції

В. Збільшення чисельності особин у популяції

С. Зміни генетичної структури кількісно обмеженої популяції, спричинені дією випадкових факторів

D. Періодичні та неперіодичні коливання чисельності особин у популяції

Е. Зміни фенотипів особин у популяції


132. Який % людей з темними очима в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?

А. 64


В. 36

С. 16


D. 48

Е. 84
133. Пальмоскопія дає можливість визначити:

А. Гребеневий рахунок

В. Коефіцієнт спадковості

С. Коефіцієнт впливу середовища

D. Кут atd

Е. Тип пальцевого візерунка
134. Гребеневий рахунок у чоловіків становить:

А. Вірна відповідь відсутня

В. 127 ± 52

С. 127 ± 51

D. 144 ± 52

Е. 144 ± 51




Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


База даних захищена авторським правом ©divovo.in.ua 2017
звернутися до адміністрації

войти | регистрация
    Головна сторінка


загрузить материал